Syndrome de Maffucci
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Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation veineuse rare
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Maladie de von Hippel-Lindau
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Maladie osseuse rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Anomalie du tube neural
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Malformation du tube digestif
- Mélanocytose neurocutanée
- Ostéogenèse imparfaite
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
Jürgensallee 30
20251 Hamburg
040 84502934
040 50695379
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Syndrome cardiomélique
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Angiomzentrum Marburg
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5866478
06421 5866367
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Syndrome de Griscelli
- Syndrome PAPA
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Dysplasie ectodermique
- Incontinentia pigmenti
- Ichtyose
- Lupus érythémateux discoïde
- Lupus érythémateux cutané rare
- Maladie des cheveux annelés
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Xanthogranulome juvénile
- Trichothiodystrophie
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendheilkunde, Hämatologie / Onkologie am Klinikum Oldenburg
Klinikum Oldenburg
Rahel-Straus-Straße 10
26133 Oldenburg
0441 4032013
0441 4032887
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Noonan
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
45478
Mülheim an der Ruhr
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Noonan
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institutions de prise en charge 14
Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation veineuse rare
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Maladie de von Hippel-Lindau
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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040 889080
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- Naevus pigmentaire congénital géant
- Maladie osseuse rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Anomalie du tube neural
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Malformation du tube digestif
- Mélanocytose neurocutanée
- Ostéogenèse imparfaite
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
Jürgensallee 30
20251 Hamburg
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Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Syndrome cardiomélique
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
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Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
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Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5866478
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
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- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
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- Syndrome de Griscelli
- Syndrome PAPA
- Pachyonychie congénitale
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- Dysplasie ectodermique
- Incontinentia pigmenti
- Ichtyose
- Lupus érythémateux discoïde
- Lupus érythémateux cutané rare
- Maladie des cheveux annelés
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Xanthogranulome juvénile
- Trichothiodystrophie
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendheilkunde, Hämatologie / Onkologie am Klinikum Oldenburg
Klinikum Oldenburg
Rahel-Straus-Straße 10
26133 Oldenburg
0441 4032013
0441 4032887
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
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70174 Stuttgart
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0711 27872462
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Associations de patients 1
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
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Mülheim an der Ruhr